常见的单基因遗传病都有哪些

发布时间：2025-01-16 01:50:51: 家庭医生在线疾病查询

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，常见的有血友病、红绿色盲、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1. 血友病：是一种由于凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病。患者容易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。

2. 红绿色盲：属于伴 X 染色体隐性遗传病，患者难以分辨红色和绿色。

3. 白化病：由于基因突变导致黑色素合成障碍，患者皮肤、毛发等呈白色或黄白色，眼睛怕光。

4. 苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，患儿智力发育迟缓。

5. 先天性聋哑：多为常染色体隐性遗传，患者出生即存在听力和语言障碍。

单基因遗传病种类繁多，虽然目前对于大多数单基因遗传病还无法根治，但通过遗传咨询、产前诊断等手段，可以有效降低其发生率。一旦确诊，患者应积极接受治疗和康复训练，提高生活质量。

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