亨廷顿病的发病机制有哪些

发布时间：2025-01-16 06:13:44: 家庭医生在线疾病查询

亨廷顿病的发病机制较为复杂，主要涉及遗传因素、神经退行性变、蛋白质异常聚集、神经递质失衡以及氧化应激等。

1. 遗传因素：亨廷顿病是一种常染色体显性遗传疾病，由位于 4 号染色体上的亨廷顿基因（HTT）突变引起。突变导致 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增，产生具有毒性的突变亨廷顿蛋白。

2. 神经退行性变：突变的亨廷顿蛋白在神经元内聚集，引发神经元的损伤和死亡，特别是在大脑的基底节区域，如纹状体，导致神经退行性变。

3. 蛋白质异常聚集：突变的亨廷顿蛋白形成聚集体，干扰细胞内的正常蛋白质运输、降解和功能，影响神经元的存活和正常生理功能。

4. 神经递质失衡：亨廷顿病患者脑内的多巴胺、γ-氨基丁酸等神经递质水平发生改变，影响神经信号传递，导致运动和认知等方面的障碍。

5. 氧化应激：氧化应激过程中产生的自由基可损伤神经元，加重亨廷顿病的病情。

总之，亨廷顿病的发病机制是多种因素相互作用的结果。对其发病机制的深入研究有助于开发更有效的治疗方法和干预策略。

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