雄激素不敏感综合征是一种性发育障碍疾病,涉及染色体、激素、遗传、性腺发育、临床表现等方面。
1. 染色体异常:患者的染色体核型通常为 46,XY,但由于雄激素受体基因突变,导致机体对雄激素不敏感。
2. 激素水平变化:体内雄激素水平可能正常或升高,但因受体问题无法发挥作用。
3. 遗传因素:多为 X 连锁隐性遗传,家族中可能有类似病史。
4. 性腺发育:患者有睾丸,但睾丸可能位于腹腔、腹股沟管或阴唇等部位。
5. 临床表现:外生殖器表现为女性特征,如阴道短浅、无子宫等;青春期无阴毛、腋毛生长,无月经来潮。
总之,雄激素不敏感综合征是一种较为复杂的疾病,需要综合多种检查和临床表现进行诊断和治疗。
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