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Maffucci 综合征有哪些症状表现?

发布时间:2025-01-16 03:10:08
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Maffucci 综合征是一种罕见的先天性非遗传性疾病,主要症状表现包括骨骼畸形、血管畸形、皮肤损害、内脏损害以及可能出现的其他症状等。 1. 骨骼畸形:患者常出现多指(趾)畸形、短指(趾)畸形、肢体长短不一、脊柱侧弯等。这些骨骼异常可能导致肢体活动受限和功能障碍。 2. 血管畸形:常见的有海绵状血管瘤,可出现在皮下、肌肉内或内脏器官,表现为局部肿块、皮肤青紫、疼痛等。 3. 皮肤损害:特征性的表现为多发的蓝色或紫红色皮下结节,质地柔软,有时可伴有皮肤溃疡。 4. 内脏损害:可能累及肝脏、脾脏、胃肠道等,引起相应的症状,如肝功能异常、脾肿大、胃肠道出血等。 5. 其他症状:部分患者还可能出现视力障碍、听力下降、智力发育迟缓等。 总之,Maffucci 综合征的症状较为复杂多样,且个体差异较大。一旦怀疑有该疾病,应及时到正规医院进行全面的检查和诊断,以便制定合适的治疗方案。
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