Maffucci 综合征有哪些症状表现？

发布时间：2025-01-16 03:10:08: 家庭医生在线疾病查询

Maffucci 综合征是一种罕见的先天性非遗传性疾病，主要症状表现包括骨骼畸形、血管畸形、皮肤损害、内脏损害以及可能出现的其他症状等。

1. 骨骼畸形：患者常出现多指（趾）畸形、短指（趾）畸形、肢体长短不一、脊柱侧弯等。这些骨骼异常可能导致肢体活动受限和功能障碍。

2. 血管畸形：常见的有海绵状血管瘤，可出现在皮下、肌肉内或内脏器官，表现为局部肿块、皮肤青紫、疼痛等。

3. 皮肤损害：特征性的表现为多发的蓝色或紫红色皮下结节，质地柔软，有时可伴有皮肤溃疡。

4. 内脏损害：可能累及肝脏、脾脏、胃肠道等，引起相应的症状，如肝功能异常、脾肿大、胃肠道出血等。

5. 其他症状：部分患者还可能出现视力障碍、听力下降、智力发育迟缓等。

总之，Maffucci 综合征的症状较为复杂多样，且个体差异较大。一旦怀疑有该疾病，应及时到正规医院进行全面的检查和诊断，以便制定合适的治疗方案。

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