高苯丙氨酸血症有哪些症状表现

发布时间：2025-01-16 07:32:34: 家庭医生在线疾病查询

高苯丙氨酸血症的症状表现多样，主要包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液气味异常以及精神行为问题等。

1. 生长发育迟缓：患儿可能会出现身高、体重增长缓慢，智力发育落后于同龄人。

2. 皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发颜色较浅且干枯易断。

3. 神经系统症状：常有癫痫发作、震颤、多动、行为异常等，严重时可导致智力障碍。

4. 尿液气味异常：尿液和汗液可能散发出鼠尿味。

5. 精神行为问题：表现为情绪不稳定、易激惹、注意力不集中等。

总之，高苯丙氨酸血症的症状较为复杂多样，且在不同患者身上可能有所差异。如果怀疑有高苯丙氨酸血症，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善预后。

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