单基因遗传病有哪些类型和特点？

发布时间：2025-01-16 02:45:27: 家庭医生在线疾病查询

单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传疾病，其类型多样，特点各异，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传、X 连锁隐性遗传和 Y 连锁遗传等。

1. 常染色体显性遗传：致病基因位于常染色体上，且只要有一个等位基因发生突变即可致病。常见疾病如多指（趾）症、软骨发育不全等。患者家族中往往每一代都有发病个体，且男女发病机会均等。

2. 常染色体隐性遗传：致病基因位于常染色体上，只有当两个等位基因都发生突变时才会致病。常见疾病如白化病、苯丙酮尿症等。患者多为散发，近亲婚配时发病率增高，男女发病机会均等。

3. X 连锁显性遗传：致病基因位于 X 染色体上，且为显性基因。常见疾病如抗维生素 D 佝偻病等。女性患者多于男性患者，患者的双亲中往往有一方是患者。

4. X 连锁隐性遗传：致病基因位于 X 染色体上，且为隐性基因。常见疾病如血友病、红绿色盲等。男性患者多于女性患者，往往呈隔代遗传。

5. Y 连锁遗传：致病基因位于 Y 染色体上，随 Y 染色体传递，只有男性发病。如外耳道多毛症。

总之，单基因遗传病的类型和特点各不相同，了解这些对于疾病的诊断、遗传咨询和预防具有重要意义。如果家族中有单基因遗传病患者，建议及时进行遗传咨询，评估患病风险。

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