常见的伴性遗传病有红绿色盲、血友病、抗维生素 D 佝偻病、先天性夜盲症、进行性肌营养不良等。
1. 红绿色盲:红绿色盲是一种常见的伴 X 染色体隐性遗传病。男性发病率远高于女性。患者不能区分红色和绿色,这是由于其视网膜上的视锥细胞中红绿色觉相关的基因发生突变导致。
2. 血友病:血友病也是伴 X 染色体隐性遗传。患者凝血功能障碍,容易出现自发性出血或受伤后出血不止。其发病是因为控制凝血因子合成的基因缺陷。
3. 抗维生素 D 佝偻病:这是一种伴 X 染色体显性遗传病。患者由于对维生素 D 不敏感或受体异常,导致钙磷代谢紊乱,骨骼发育异常。女性患者症状往往比男性轻。
4. 先天性夜盲症:属于伴 X 染色体隐性遗传。患者在暗光环境下视力明显下降,是由于视网膜上视杆细胞的相关基因异常。
5. 进行性肌营养不良:多为 X 连锁隐性遗传。患者肌肉逐渐无力、萎缩,主要影响男性。这是由于基因突变导致肌细胞结构和功能异常。
伴性遗传病的发生与性染色体上的基因异常有关。对于有家族遗传病史的人群,进行遗传咨询和产前诊断非常重要,有助于减少这类疾病的发生。
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