什么是 13 三体综合征？

发布时间：2025-01-16 03:47:13: 家庭医生在线疾病查询

13 三体综合征是一种严重的染色体疾病，由细胞分裂时 13 号染色体出现异常导致。其特征包括严重的智力障碍、多发畸形、生长发育迟缓等。致病原因多样，治疗困难，预后不佳。

1. 发病机制：在生殖细胞形成或受精卵早期分裂过程中，13 号染色体不分离，导致额外的一条 13 号染色体存在。

2. 临床表现：患儿常有严重的智力低下，头颅及面部畸形如小头、前额窄、眼距宽、唇腭裂等。还可能伴有先天性心脏病、多指（趾）、泌尿系统畸形等。

3. 诊断方法：通过染色体核型分析来确诊，如羊水穿刺、绒毛膜取样等。

4. 治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如矫正畸形、控制感染、治疗心脏疾病等。

5. 预后情况：多数患儿出生后不久死亡，存活者也存在严重的智力和身体障碍，生活不能自理。

13 三体综合征给患儿和家庭带来极大痛苦和负担。预防至关重要，孕妇应做好产前检查和遗传咨询。

上一篇：炎症后色素沉着的定义是什么？: 下一篇：早孕的定义及相关知识有哪些

【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】

相关资讯