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21 三体综合征与 18 三体综合征的差异在哪

发布时间:2025-01-16 09:58:59
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21 三体综合征和 18 三体综合征在染色体异常类型、临床表现、发病概率、预后情况以及诊断方法等方面存在明显区别。 1. 染色体异常类型:21 三体综合征是由于患者的第 21 号染色体多了一条,变成三条。18 三体综合征则是第 18 号染色体多了一条。 2. 临床表现:21 三体综合征患儿常有特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等,还可能伴有智力低下、生长发育迟缓等。18 三体综合征患儿多有头小而长、枕部突出、眼裂短、小眼畸形等表现,常有严重的智力障碍和多种器官畸形。 3. 发病概率:21 三体综合征的发病率相对较高,在活产婴儿中约为 1/600 - 1/800。18 三体综合征的发病率较低,约为 1/3500 - 1/8000。 4. 预后情况:21 三体综合征患儿经过适当的支持和护理,部分可存活至成年,但生活质量可能受到较大影响。18 三体综合征患儿通常预后较差,多数在出生后数周或数月内死亡。 5. 诊断方法:两种疾病均可通过产前筛查,如血清学筛查、超声检查等发现异常,确诊依赖于染色体核型分析。 总之,21 三体综合征和 18 三体综合征虽然都是染色体异常导致的疾病,但在多个方面存在差异。对于孕妇来说,做好产前检查和遗传咨询非常重要,有助于早期发现和处理这些问题。
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