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马凡氏综合征是什么病

发布时间：2025-01-16 05:12:38: 家庭医生在线疾病查询

                马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及心血管、骨骼和眼部等系统，表现为身材高大、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样、晶状体脱位、主动脉扩张等。
遗传因素：马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，基因突变导致纤维蛋白原-1（FBN1）基因缺陷。
心血管病变：主动脉根部扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂等，这些心血管问题可能导致严重的心血管并发症，如心力衰竭、猝死等。
骨骼异常：身材高大而瘦长，四肢、手指和脚趾细长，关节活动度增加，脊柱侧弯等。
眼部症状：晶状体脱位或半脱位，高度近视，视网膜脱落等，影响视力。
其他表现：还可能有鸡胸、漏斗胸、扁平足、硬脊膜膨出等。
马凡氏综合征是一种较为复杂的疾病，需要早期诊断和综合治疗。患者应定期进行检查，遵循医生的建议进行治疗和生活管理，以提高生活质量和预防严重并发症。
            

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