遗传性肿瘤是由特定基因突变导致的具有遗传倾向的肿瘤,常见的有乳腺癌、结直肠癌、视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病、肾母细胞瘤等。
1. 乳腺癌:部分乳腺癌患者存在遗传基因突变,如 BRCA1 和 BRCA2 基因突变。携带这些基因突变的女性患乳腺癌的风险显著增加。
2. 结直肠癌:林奇综合征是一种遗传性结直肠癌综合征,与错配修复基因的突变有关。
3. 视网膜母细胞瘤:这是一种婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,通常由 RB1 基因突变引起。
4. 神经纤维瘤病:分为 1 型和 2 型,分别由 NF1 和 NF2 基因突变所致,可表现为皮肤和神经系统的肿瘤。
5. 肾母细胞瘤:是儿童常见的腹部恶性肿瘤,与 WT1 等基因突变相关。
遗传性肿瘤虽然具有遗传倾向,但并非一定会发病。对于有家族病史的人群,定期进行相关的筛查和监测,有助于早期发现和治疗肿瘤,提高治愈率和生存率。
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