什么是先天性高乳酸血症？如何应对？

发布时间：2025-01-16 04:26:00: 家庭医生在线疾病查询

先天性高乳酸血症是一种罕见的代谢性疾病，由多种因素导致，如遗传缺陷、酶功能障碍、线粒体异常、能量代谢紊乱和药物影响等。

1. 遗传缺陷：基因突变是先天性高乳酸血症的重要原因之一。某些基因的突变会影响乳酸代谢相关酶的合成或功能，导致乳酸在体内积聚。

2. 酶功能障碍：例如丙酮酸脱氢酶复合物缺陷、丙酮酸羧化酶缺乏等，使丙酮酸无法正常转化，从而导致乳酸生成过多。

3. 线粒体异常：线粒体是细胞产生能量的重要场所，线粒体结构或功能异常会影响能量产生，导致乳酸堆积。

4. 能量代谢紊乱：如糖代谢、脂肪代谢等过程出现问题，影响能量供应，促使机体产生更多乳酸。

5. 药物影响：某些药物可能干扰正常的代谢过程，间接导致乳酸水平升高。

先天性高乳酸血症的诊断和治疗较为复杂，需要综合多种检查和评估。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和管理。

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