镰状细胞贫血的致病原因是什么

发布时间：2025-01-16 08:39:03: 家庭医生在线疾病查询

镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，其产生主要与基因突变、遗传因素、红细胞异常、血红蛋白结构改变以及环境因素等有关。

1. 基因突变：镰状细胞贫血是由基因突变引起的，具体来说是β-珠蛋白基因发生突变，导致血红蛋白β链第 6 位氨基酸谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白 S（HbS）。

2. 遗传因素：镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传疾病。如果父母双方均携带异常基因，子女就有较高的患病风险。

3. 红细胞异常：异常的血红蛋白 S 使红细胞在低氧环境下变形为镰刀状，这种变形的红细胞柔韧性降低，容易破裂，导致溶血和血管阻塞。

4. 血红蛋白结构改变：正常的血红蛋白能有效地携带和释放氧气，而镰状细胞贫血患者的血红蛋白结构改变，影响了氧气的运输和释放，进一步加重了红细胞的损伤。

5. 环境因素：感染、脱水、寒冷、高原低氧等环境因素可能诱发或加重镰状细胞贫血的症状。

总之，镰状细胞贫血是由多种因素共同作用导致的，了解其致病原因对于诊断、治疗和预防该疾病具有重要意义。

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