小儿基底细胞痣综合征是什么？

发布时间：2025-01-16 01:33:07: 家庭医生在线疾病查询

小儿基底细胞痣综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括皮肤病变、骨骼异常、眼部问题、神经系统异常以及其他多种表现。常见的皮肤病变如基底细胞癌，骨骼方面可能有肋骨分叉、脊柱侧弯等，眼部问题如先天性白内障，神经系统异常如智力障碍等。

1. 皮肤病变：患者皮肤容易出现多发性基底细胞癌，还可能有皮肤的粟丘疹、脂肪瘤等。

2. 骨骼异常：常表现为肋骨分叉、脊柱侧弯、多指（趾）畸形等，影响身体的正常发育和功能。

3. 眼部问题：先天性白内障较为常见，还可能有眼球震颤、斜视等。

4. 神经系统异常：部分患儿会出现智力障碍、癫痫发作等神经系统方面的问题。

5. 其他表现：例如先天性脑积水、唇腭裂、面部畸形等。

小儿基底细胞痣综合征是一种复杂的遗传性疾病，需要早期诊断和综合治疗。对于有家族史的家庭，应重视产前诊断和遗传咨询。治疗方案通常需要多学科协作，包括皮肤科、骨科、眼科、神经科等，以改善患儿的生活质量和预后。

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