先天性胫骨缺如的症状表现多样,主要包括肢体畸形、行走困难、足部异常、关节不稳定、肌肉发育不良等。
1. 肢体畸形:患者的胫骨部分或完全缺失,导致下肢长度不等,可能伴有腓骨的异常弯曲或缩短。
2. 行走困难:由于胫骨的缺失,下肢的支撑和平衡能力受到严重影响,患儿在学习行走时会出现明显的困难,行走姿势异常。
3. 足部异常:常见的有足部内翻、外翻或马蹄足等畸形,这进一步加重了行走的障碍。
4. 关节不稳定:膝关节、踝关节等关节的稳定性变差,容易出现脱位、半脱位等情况。
5. 肌肉发育不良:相关部位的肌肉可能发育不良,力量减弱,影响肢体的运动功能。
6. 其他症状:部分患者还可能伴有血管、神经等方面的异常,导致感觉障碍或血液循环问题。
总之,先天性胫骨缺如会给患者带来诸多症状和功能障碍,需要尽早诊断和治疗,以最大程度地改善患者的生活质量。
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