线粒体脑肌病包含哪些具体病症？

发布时间：2025-01-16 10:18:08: 家庭医生在线疾病查询

线粒体脑肌病是一组由线粒体功能异常导致的多系统疾病，主要包括慢性进行性眼外肌麻痹、Kearns-Sayre 综合征、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征、Leigh 综合征等。

1. 慢性进行性眼外肌麻痹：多在青少年期起病，主要表现为双侧进行性的、无波动性的眼外肌麻痹，逐渐出现上睑下垂、眼球活动障碍。部分患者还可伴有视网膜色素变性、心脏传导阻滞等。

2. Kearns-Sayre 综合征：一般在 20 岁前发病，除了眼外肌麻痹，还常有视网膜色素变性、心脏传导阻滞等表现。

3. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作：多在儿童期或成年早期发病，主要特点是反复发作的卒中样发作，同时伴有癫痫、认知障碍、偏头痛等。

4. 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征：常见于儿童期，表现为肌阵挛癫痫发作、小脑性共济失调和肌肉无力。

5. Leigh 综合征：多在婴幼儿期发病，主要表现为进行性的精神运动发育倒退、共济失调、眼球震颤等。

线粒体脑肌病是一种较为复杂的疾病，其临床表现多样，诊断需要结合临床表现、实验室检查（如血乳酸、丙酮酸检测，肌肉活检等）以及基因检测等综合判断。治疗方面目前尚无特效方法，主要是对症支持治疗，以改善症状、提高生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和管理。

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