常见的常染色体隐性遗传病有哪些

发布时间：2025-01-16 03:22:20: 家庭医生在线疾病查询

常染色体隐性遗传病种类较多，如囊性纤维化、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑等。

1. 囊性纤维化：这是一种严重的遗传性疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。患者的肺部会产生大量黏液，导致呼吸困难和反复感染。消化系统方面，会影响营养吸收。

2. 镰状细胞贫血：由于血红蛋白异常，导致红细胞变形为镰刀状，阻塞血管，引起疼痛、贫血、器官损伤等症状。

3. 苯丙酮尿症：患者体内缺乏一种酶，使得苯丙氨酸不能正常代谢，积累在体内会影响神经系统发育，导致智力低下等问题。

4. 白化病：患者体内缺乏黑色素合成相关的酶，导致皮肤、毛发和眼睛色素缺失，对紫外线敏感。

5. 先天性聋哑：由于基因突变导致听力障碍和语言发育问题。

总之，常染色体隐性遗传病种类多样，对患者的健康和生活质量产生严重影响。对于有家族遗传病史的人群，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。

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