遗传性多发性骨软骨瘤有何临床特点

发布时间：2025-01-16 02:28:20: 家庭医生在线疾病查询

遗传性多发性骨软骨瘤是一种较为常见的骨发育异常疾病，其临床特点包括肿瘤生长部位、形态特征、症状表现、恶变倾向以及遗传规律等。

1. 肿瘤生长部位：常发生于长骨干骺端，如股骨远端、胫骨近端、肱骨近端等，也可见于扁骨如肩胛骨、骨盆骨等。

2. 形态特征：骨软骨瘤多呈带蒂或广基底的骨性突起，表面有软骨帽覆盖。软骨帽在 X 线片上不显影，当软骨帽钙化时则可见。

3. 症状表现：多数患者无明显症状，常在体检或因其他原因拍片时偶然发现。当肿瘤较大时，可能会压迫周围组织，引起疼痛、关节活动受限等。

4. 恶变倾向：虽然恶变率较低，但仍有恶变可能。恶变时，肿瘤生长迅速，疼痛加剧，软骨帽增厚或破坏，软组织肿块形成等。

5. 遗传规律：为常染色体显性遗传，家族中常有多人患病。

总之，遗传性多发性骨软骨瘤的临床特点多样，通过详细的体格检查、影像学检查等可以明确诊断。一旦发现，应定期复查，观察肿瘤变化，以便及时处理可能出现的问题。

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