13 三体综合征是怎样的一种疾病？

发布时间：2025-01-16 09:22:15: 家庭医生在线疾病查询

13 三体综合征是一种染色体异常导致的先天性疾病，主要表现为严重的智力障碍、多发畸形以及多种器官系统的功能异常，对患儿的生存和生活质量产生极大影响。

1. 染色体异常机制：13 号染色体多了一条，导致基因表达失衡，影响了胚胎的正常发育。

2. 临床表现：患儿常有严重的智力低下、特殊面容（如小头、眼距宽、唇腭裂等）、心脏畸形（如室间隔缺损、法洛四联症等）、神经系统异常（如脑积水、无脑畸形等）、腹部器官畸形（如肾积水、脐膨出等）。

3. 诊断方法：通过染色体核型分析来确诊，通常在孕期可通过羊水穿刺、绒毛膜取样等产前诊断技术发现。

4. 发病概率：相对较为罕见，在新生儿中的发病率约为 1/10000 至 1/20000。

5. 预后情况：多数患儿出生后生存时间较短，常因严重的器官功能障碍和并发症而夭折。

13 三体综合征是一种严重的遗传性疾病，目前尚无有效的根治方法。预防的关键在于做好产前检查和遗传咨询，对于高风险孕妇应及时进行相关的产前诊断，以降低患儿的出生。

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