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Leigh 病是怎样一种疾病
- 发布时间：2025-01-16 11:12:36
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Leigh 病又称亚急性坏死性脑脊髓病，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响婴幼儿和儿童。其发病机制复杂，涉及线粒体功能障碍、基因突变等。症状多样，包括运动障碍、智力发育迟缓、呼吸异常等。目前治疗方法有限，但早期诊断和综合管理对改善患儿生活质量有一定帮助。
1. 发病机制：Leigh 病主要是由于线粒体呼吸链复合物缺陷，导致能量产生不足，引起神经细胞损伤和死亡。基因突变，如 SURF1、LRPPRC 等基因的突变，是常见的致病原因。
2. 症状表现：患儿常出现运动功能障碍，如肌肉无力、共济失调；智力和认知发育迟缓；还可能有眼球运动异常、吞咽困难、呼吸节律紊乱等。
3. 诊断方法：通过临床表现、实验室检查（如血液生化指标、乳酸和丙酮酸水平）、神经影像学检查（如头颅磁共振成像）等综合判断。
4. 治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是支持治疗，如补充维生素、辅酶 Q10 等；对于呼吸功能障碍的患儿，可能需要呼吸支持；对于癫痫发作，使用抗癫痫药物，如丙戊酸钠、卡马西平、苯妥英钠等。
5. 预后情况：Leigh 病预后较差，多数患儿病情进展迅速，生存期较短。但早期诊断和积极治疗，可能在一定程度上延缓病情进展。
总之，Leigh 病是一种严重的遗传性疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和综合管理对于患儿的生存和生活质量仍然具有重要意义。建议家长密切关注孩子的发育情况，如有异常及时就医。
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