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遗传病通常有哪些分类

发布时间：2025-01-16 11:37:45: 家庭医生在线疾病查询

                遗传病的分类较为多样，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病等。
单基因遗传病：这是由单个基因突变引起的疾病，遵循孟德尔遗传规律。比如常见的镰状细胞贫血，是由于血红蛋白β链基因发生突变所致；还有血友病，其凝血因子基因出现缺陷；以及白化病，患者体内的酪氨酸酶基因发生突变，导致黑色素合成障碍。
多基因遗传病：这类疾病由多个基因与环境因素共同作用引起。像高血压，涉及多个基因和生活方式等因素；糖尿病，受遗传和饮食、运动等影响；还有精神分裂症，遗传和心理社会因素都可能致病。
染色体病：由于染色体数目或结构异常导致。如唐氏综合征，患者多了一条 21 号染色体；特纳综合征，女性少了一条 X 染色体。
线粒体遗传病：由线粒体 DNA 突变引起，呈母系遗传。例如线粒体脑肌病。
体细胞遗传病：指体细胞中的遗传物质发生突变导致的疾病，如某些癌症。
总之，遗传病的种类繁多，不同类型的遗传病发病机制和临床表现各异。对于有家族遗传病史的人群，应重视遗传咨询和产前诊断，以降低遗传病的发生风险。
            

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