常染色体显性遗传性多囊肾是什么病

发布时间：2025-01-17 07:57:53: 家庭医生在线疾病查询

常染色体显性遗传性多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病，其发病与遗传基因异常有关，会导致肾脏出现多个囊肿，逐渐损害肾功能。主要表现为肾脏增大、血尿、蛋白尿、高血压、肾区疼痛等，严重时可发展为肾衰竭。

1. 遗传机制：常染色体显性遗传性多囊肾是由基因突变引起，位于 16 号染色体短臂（PKD1 基因）和 4 号染色体长臂（PKD2 基因）上的基因突变是主要原因。

2. 症状表现：早期可能没有明显症状，随着病情进展，会出现腹部肿块、腰背部疼痛、血尿、蛋白尿、高血压等。

3. 诊断方法：常用的诊断方法包括超声检查、CT 检查、磁共振成像（MRI）等，这些检查可以发现肾脏的囊肿数量、大小和分布情况。

4. 并发症：可能并发尿路感染、肾结石、肾内出血、囊肿感染、囊肿破裂等。

5. 治疗措施：目前尚无特效的治疗方法，主要是对症治疗，如控制血压、治疗感染、预防结石等。对于晚期肾衰竭患者，可能需要进行肾脏替代治疗，如血液透析、腹膜透析或肾移植。

常染色体显性遗传性多囊肾是一种严重影响肾脏功能的遗传性疾病，早期诊断和积极治疗有助于延缓病情进展，提高生活质量。患者应定期进行检查，遵循医生的建议进行治疗和生活方式调整。

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