大骨节病是一种地方性、变形性骨关节病,主要侵害儿童和青少年的关节软骨和骺软骨,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的短指(趾)、关节畸形、身材矮小等。其症状表现多样,包括关节疼痛、关节肿大、关节活动受限、肌肉萎缩、短指(趾)畸形等。
1. 关节疼痛:多为对称性、持续性隐痛,劳动或运动后加剧。疼痛常发生在髋关节、膝关节、踝关节等负重关节。
2. 关节肿大:关节周围软组织增厚,关节肿胀,以手指、脚趾关节最为明显,可出现“算盘珠”样改变。
3. 关节活动受限:关节屈伸不利,活动范围减小,严重时甚至出现关节强直,影响正常生活和劳动能力。
4. 肌肉萎缩:由于关节病变,肢体活动减少,相应部位的肌肉逐渐萎缩。
5. 短指(趾)畸形:手指、脚趾变短,指(趾)间关节增粗,手指向掌侧或尺侧弯曲。
6. 身材矮小:由于管状骨发育障碍,患者身高明显低于同龄人。
大骨节病对患者的生活质量和劳动能力会产生较大影响,一旦出现相关症状,应及时就医,明确诊断,并采取相应的治疗措施。同时,加强预防工作,改善生活环境,有助于减少大骨节病的发生。
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