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唐氏综合征的定义及相关知识
- 发布时间：2025-01-17 09:50:39
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唐氏综合征是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。其发生与遗传、环境、孕妇年龄等多种因素有关。
1. 病因：主要是由于第 21 号染色体三体异常，即多了一条 21 号染色体。这可能是由于生殖细胞减数分裂时染色体不分离所致。
2. 症状：患儿具有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。还伴有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种并发症。
3. 诊断：通过染色体核型分析进行确诊，常见的方法有羊水穿刺、绒毛膜采样等产前诊断，以及新生儿外周血染色体检查。
4. 遗传风险：如果父母一方为唐氏综合征患者，其子女患病风险增加。此外，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。
5. 治疗与干预：目前尚无根治方法，主要是通过早期干预和综合治疗来提高患儿的生活质量。包括特殊教育、康复训练、药物治疗并发症等。
6. 预防：孕妇在孕期进行产前筛查和诊断，如唐筛、无创 DNA 检测等，有助于早期发现风险。
唐氏综合征给患儿及其家庭带来了巨大的挑战，但通过早期诊断和积极的干预治疗，可以在一定程度上改善患儿的生活质量。社会也应给予患儿更多的关爱和支持。
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