小儿家族性自主神经失调综合征是什么？

发布时间：2025-01-17 09:41:24: 家庭医生在线疾病查询

小儿家族性自主神经失调综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其发病机制复杂，涉及多个系统的功能障碍，包括自主神经系统、神经系统、消化系统、心血管系统等。

1. 病因：目前认为是基因突变导致，具体基因包括 IKBKAP 等。

2. 症状：患儿常出现多汗或少汗、泪液分泌异常、皮肤红斑、吞咽困难、呕吐、情绪不稳定、血压不稳定等。

3. 诊断：主要依靠临床表现、家族史，结合基因检测等方法来明确诊断。

4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗。如使用抗胆碱能药物缓解胃肠道症状；使用血管活性药物调节血压等。常用药物有阿托品、山莨菪碱、多巴胺等。

5. 预后：预后较差，患儿可能会出现生长发育迟缓、智力障碍等问题。

6. 预防：由于是遗传性疾病，尚无有效的预防方法，但进行遗传咨询和产前诊断有助于降低发病风险。

小儿家族性自主神经失调综合征是一种严重影响患儿生活质量的疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和合理的对症治疗可以在一定程度上缓解症状，提高患儿的生活质量。

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