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酪氨酸血症有哪些症状表现
- 发布时间：2025-01-17 08:12:51
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酪氨酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，其症状多样，包括肝肾功能损害、神经系统异常、生长发育迟缓、眼部问题、皮肤症状等。
1. 肝肾功能损害：患者可能出现肝脏肿大、黄疸、肝功能异常，还可能有肾小管功能障碍，导致尿液中氨基酸排泄增加，引起蛋白尿、氨基酸尿等。
2. 神经系统异常：常见的有智力发育迟缓、癫痫发作、运动障碍、周围神经病变等。
3. 生长发育迟缓：表现为身高和体重增长缓慢，身材矮小。
4. 眼部问题：可能出现角膜溃疡、白内障等。
5. 皮肤症状：如皮肤干燥、瘙痒、色素沉着等。
6. 消化系统症状：如食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等。
7. 血液系统异常：部分患者会有贫血、血小板减少等情况。
总之，酪氨酸血症的症状较为复杂且多样，若发现孩子出现上述相关症状，应及时前往正规医院就诊，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善预后。
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