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葡萄糖半乳糖吸收不良是怎样的病症？
- 发布时间：2025-01-17 11:34:59
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葡萄糖半乳糖吸收不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肠道黏膜上皮细胞对葡萄糖和半乳糖的转运吸收功能障碍所致，会引起一系列消化系统和营养相关的症状，如腹泻、腹胀、生长发育迟缓等。
1. 发病机制：肠道细胞表面的葡萄糖和半乳糖转运蛋白功能缺陷，导致这两种糖无法正常被吸收，未被吸收的糖在肠道内引起渗透压变化，导致大量液体进入肠道，引发腹泻。
2. 症状表现：患儿在出生后不久即出现严重的水样腹泻，伴有腹胀、呕吐、脱水等症状。长期可导致营养不良、体重不增、生长发育迟缓。
3. 诊断方法：通过临床表现、家族史初步怀疑，确诊需进行基因检测，确定相关基因突变。
4. 治疗原则：主要是限制葡萄糖和半乳糖的摄入，采用无乳糖、无葡萄糖的特殊配方奶粉或饮食。
5. 预后情况：早期诊断和合理治疗，患儿的症状可得到控制，生长发育可逐渐改善，但需要长期监测和管理。
葡萄糖半乳糖吸收不良虽然罕见，但早期诊断和恰当的治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。一旦发现相关症状，应及时就医，在专业医生的指导下进行诊断和治疗。
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