什么是先天性代谢缺陷病？

发布时间：2025-01-17 05:24:01: 家庭医生在线疾病查询

先天性代谢缺陷病是由于基因突变导致酶活性降低或缺失，引起代谢途径障碍，从而产生一系列临床症状的疾病。常见的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原贮积症、枫糖尿症等。

1. 苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和组织中积累。患儿出生后数月内可出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄等症状。

2. 先天性甲状腺功能减退症：甲状腺激素合成或分泌不足，影响胎儿和新生儿的生长发育，包括智力、身高、体重等。患儿可表现为反应迟钝、哭声低哑、体温低等。

3. 半乳糖血症：由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，导致半乳糖代谢障碍。患儿在进食含乳糖食物后，可出现呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大等症状。

4. 糖原贮积症：由于糖原合成或分解过程中的酶缺陷，导致糖原在组织中过多贮积。不同类型的糖原贮积症症状有所不同，常见的有低血糖、肝肿大、肌肉无力等。

5. 枫糖尿症：支链氨基酸代谢障碍，尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸等支链氨基酸代谢产物，患儿可出现喂养困难、嗜睡、抽搐等症状。

先天性代谢缺陷病种类繁多，症状各异。早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。一旦发现可疑症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便采取有效的治疗措施。

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