常见的遗传性疾病都有哪些？

发布时间：2025-01-17 08:00:44: 家庭医生在线疾病查询

常见的遗传性疾病包括血友病、唐氏综合征、白化病、地中海贫血、先天性心脏病等。

1. 血友病：这是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。患者因凝血因子缺乏，容易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。常见的治疗方法包括补充凝血因子等。

2. 唐氏综合征：又称 21-三体综合征，是由于染色体异常导致的疾病。患儿会有明显的特殊面容、智力低下等表现。目前尚无有效治疗方法，主要是通过早期干预和支持治疗来提高生活质量。

3. 白化病：属于常染色体隐性遗传疾病，患者体内缺乏黑色素，导致皮肤、毛发等色素缺失，眼睛怕光。一般以预防和对症治疗为主，如避免强光照射等。

4. 地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病。轻型患者可能无症状，重型患者则有贫血、黄疸等症状。治疗方法包括输血、祛铁治疗、造血干细胞移植等。

5. 先天性心脏病：部分类型与遗传因素有关。症状因病情而异，可能包括呼吸困难、发绀等。治疗方法包括手术治疗、介入治疗等。

遗传性疾病种类繁多，对患者的健康和生活质量影响较大。如果家族中有遗传性疾病史，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。

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