亨廷顿舞蹈症属于单基因遗传病吗

发布时间：2025-01-17 02:52:59: 家庭医生在线疾病查询

亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，由基因突变导致。其发病机制、遗传特点、临床表现、诊断方法以及治疗措施等方面都具有特定的特征。

1. 发病机制：亨廷顿舞蹈症是由于亨廷顿基因（HTT）中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。正常情况下，CAG重复次数较少，而患者的CAG重复次数显著增加，导致产生异常的亨廷顿蛋白，进而损伤神经细胞。

2. 遗传特点：这是一种常染色体显性遗传疾病。若父母一方患病，其子女有 50%的概率遗传该病。

3. 临床表现：患者通常在中年发病，初期表现为不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状，随着病情进展，运动和认知功能逐渐恶化。

4. 诊断方法：主要依靠临床表现、家族史，并结合基因检测来确诊。基因检测可明确CAG重复次数。

5. 治疗措施：目前尚无治愈方法，治疗主要是对症治疗，以缓解症状、提高生活质量为主。例如，使用抗精神病药物控制精神症状，使用抗癫痫药物控制舞蹈样动作等。常用的药物有氟哌啶醇、氯丙嗪、丙戊酸钠等。

总之，亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，虽然目前无法根治，但通过早期诊断和合理治疗，可以在一定程度上改善患者的生活质量。

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