努南综合征是一种相对罕见的先天性疾病,主要影响身体多个系统的发育。其特征包括特殊的面容、身材矮小、心脏缺陷、骨骼异常、血液系统问题等。
1. 面容特征:患者通常具有眼距宽、上睑下垂、低耳位、短颈、宽额头等特殊面容。
2. 身材方面:表现为身材矮小,生长激素缺乏较为常见。
3. 心脏问题:可能存在肺动脉狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损等心脏结构异常。
4. 骨骼异常:包括鸡胸、脊柱侧弯、肘外翻、髋关节脱位等。
5. 血液系统:易出现血小板减少、贫血等情况。
6. 其他方面:还可能有智力发育迟缓、听力障碍、视力问题等。
总之,努南综合征是一种复杂的先天性疾病,需要多学科的综合评估和治疗,以改善患者的生活质量和健康状况。
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