胱氨酸尿症是何种类型的疾病

发布时间：2025-01-17 10:24:09: 家庭医生在线疾病查询

胱氨酸尿症是一种较为罕见的遗传性疾病，由于肾小管对胱氨酸及其他二碱基氨基酸转运障碍所致，其特点包括尿液中胱氨酸排泄增加、易形成结石、可能导致肾功能损害等。
遗传机制：胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传病，通常由基因突变引起，涉及多个相关基因。
临床表现：患者多在儿童或青少年时期发病，主要表现为反复的尿路结石，可引起肾绞痛、血尿、尿路感染等。
结石形成：过量的胱氨酸在尿液中溶解度低，容易结晶形成结石，这些结石可阻塞尿路，影响尿液排出。
肾功能影响：长期的结石梗阻和反复感染，可能逐渐损害肾功能，严重时可导致肾衰竭。
诊断方法：通过尿液分析检测胱氨酸含量，基因检测有助于明确基因突变类型。
治疗方法：治疗包括增加液体摄入以增加尿量、碱化尿液、使用药物如硫普罗宁等减少胱氨酸排泄，严重时可能需要手术取石或进行肾移植。
总之，胱氨酸尿症虽然罕见，但早期诊断和合理治疗对于预防并发症、保护肾功能至关重要。患者应定期复查，遵循医生建议进行治疗和生活方式调整。

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