先天性眼外肌纤维化综合征是什么？

发布时间：2025-01-17 03:58:22: 家庭医生在线疾病查询

先天性眼外肌纤维化综合征是一种较为罕见的先天性眼部肌肉疾病，主要特征为眼外肌的纤维化和功能障碍，导致眼球运动受限、斜视和代偿头位等。其发病机制复杂，涉及遗传、胚胎发育异常等多种因素。
遗传因素：多数病例为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。相关基因的突变可能导致肌肉发育异常。
胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，眼外肌的形成和分化出现异常，致使肌肉纤维组织增生和纤维化。
临床表现：患者常表现为双眼或单眼上睑下垂，眼球不能上转或上转受限，下转也可能受限。由于眼球运动障碍，患者会出现代偿头位来改善视力。
诊断方法：通过详细的眼部检查，包括视力检查、眼位和眼球运动检查、散瞳验光等，以及影像学检查如 CT、MRI 等，来明确诊断。
治疗方案：对于病情较轻、不影响外观和视功能的患者，可观察随访。若病情严重，影响外观和视功能，可采取手术治疗，如眼外肌减弱术、眼外肌移位术等。
先天性眼外肌纤维化综合征虽然较为罕见，但通过早期诊断和合理治疗，可以在一定程度上改善患者的外观和视功能。患者应及时到正规医院的眼科就诊，接受专业的诊断和治疗。

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