慢粒全称为慢性粒细胞白血病,是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤。其发病机制与费城染色体、BCR-ABL 融合基因等有关。患者常表现为乏力、低热、多汗、脾大等症状。治疗方法包括药物治疗、造血干细胞移植等。
1. 发病机制:慢粒的发病与 9 号和 22 号染色体易位形成费城染色体,产生 BCR-ABL 融合基因密切相关。该融合基因编码的蛋白质具有异常的酪氨酸激酶活性,导致细胞过度增殖和分化异常。
2. 症状表现:患者早期可能无明显症状,随着病情进展,会出现乏力、低热、多汗、体重减轻、左上腹饱胀感、脾大等。部分患者还可能出现出血、贫血、感染等并发症。
3. 诊断方法:通过血常规检查可发现白细胞显著升高,以中性粒细胞为主。骨髓穿刺和活检有助于明确诊断,细胞遗传学和分子生物学检测可确定费城染色体和 BCR-ABL 融合基因。
4. 治疗方式:
药物治疗:常用药物有伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼等酪氨酸激酶抑制剂,能有效抑制 BCR-ABL 激酶活性,控制病情进展。
造血干细胞移植:对于药物治疗效果不佳或疾病进展的患者,可考虑进行造血干细胞移植。
5. 预后情况:随着治疗手段的不断进步,慢粒患者的生存期明显延长。但治疗效果因个体差异而异,部分患者可能出现耐药或疾病复发。
总之,慢性粒细胞白血病虽然是一种恶性疾病,但通过规范的诊断和治疗,患者的生存质量和生存期能够得到显著改善。患者应及时到正规医院就诊,遵循医生的建议进行治疗,并定期复查。
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