线粒体肌病及脑肌病的定义是什么

发布时间：2025-01-17 03:11:51: 家庭医生在线疾病查询

线粒体肌病及脑肌病是一组由于线粒体结构和（或）功能异常导致的肌肉和（或）脑功能障碍性疾病，其发病机制复杂，涉及线粒体能量代谢障碍、基因突变、氧化应激等。
线粒体结构和功能异常：线粒体是细胞内产生能量的重要细胞器，当线粒体的结构受损，如线粒体膜的破坏，或其功能出现障碍，如呼吸链酶复合体的缺陷，会影响能量生成。
基因突变：多个基因的突变可导致线粒体肌病及脑肌病，如线粒体 DNA 突变和核 DNA 突变。
能量代谢障碍：线粒体无法正常产生足够的三磷酸腺苷（ATP），导致细胞能量供应不足，影响肌肉和神经细胞的功能。
氧化应激：线粒体功能异常会产生过多的活性氧物质，引发氧化应激反应，进一步损伤细胞。
临床表现多样：患者可能出现肌无力、运动不耐受、肌肉酸痛、癫痫发作、认知障碍、视力听力下降等症状。
总之，线粒体肌病及脑肌病是一类复杂的疾病，诊断需要综合临床表现、实验室检查、基因检测等多种方法。治疗主要是针对症状进行支持治疗，以提高患者的生活质量。

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