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线粒体脑肌病包含哪些具体疾病类型
- 发布时间：2025-01-17 02:27:00
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线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的多系统疾病，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）、慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）、Kearns-Sayre 综合征（KSS）、Leigh 综合征等。
1. 线粒体肌病：主要表现为骨骼肌受累，出现肌无力、运动耐力下降等症状。
2. MELAS：多在儿童期或青春期发病，表现为卒中样发作、癫痫、认知障碍等。
3. MERRF：以肌阵挛、癫痫发作、共济失调等为主要特征。
4. CPEO：特征为缓慢进展的双侧眼外肌麻痹。
5. KSS：通常在 20 岁前发病，除眼外肌麻痹外，还伴有视网膜色素变性、心脏传导阻滞等。
6. Leigh 综合征：多在婴儿期或儿童期发病，主要影响中枢神经系统，出现运动障碍、呼吸功能异常等。
线粒体脑肌病是一组复杂的疾病，诊断和治疗需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查等多方面的信息。患者应及时到正规医院就诊，以便获得准确的诊断和有效的治疗。
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