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常见的常隐性遗传病有哪些
- 发布时间：2025-01-17 05:19:14
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常隐性遗传病包括白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等。
1. 白化病：这是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者皮肤、毛发及眼睛色素缺乏，对紫外线敏感。
2. 先天性聋哑：多因常染色体隐性遗传导致，患者出生即存在听力障碍和语言功能缺失。
3. 苯丙酮尿症：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿出生数月后出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄等症状。
4. 囊性纤维病：是一种严重的遗传性疾病，主要影响肺部、消化道和汗腺等器官，导致黏液分泌过多和器官功能障碍。
5. 镰刀型细胞贫血症：基因突变导致血红蛋白分子结构异常，红细胞呈镰刀状，容易破裂，引起贫血和一系列并发症。
常隐性遗传病种类较多，且多数病情较为严重。对于有家族遗传病史的人群，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。一旦确诊，应及时就医，遵循专业医生的治疗建议。
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