天冬氨酰葡萄糖胺尿症有何症状表现

发布时间：2025-01-17 04:47:52: 家庭医生在线疾病查询

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，其症状表现多样，包括生长发育迟缓、智力障碍、骨骼异常、面容特殊、内脏器官受累等。
生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，低于同龄人正常水平，肌肉力量较弱。
智力障碍：表现为学习能力差、认知功能受损、语言发育迟缓等。
骨骼异常：可能出现鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯、关节畸形等。
面容特殊：如眼距宽、鼻梁低平、嘴唇肥厚等。
内脏器官受累：例如心脏功能异常、肝脏肿大、脾脏肿大等。
呼吸系统问题：易发生呼吸道感染，呼吸功能可能受到一定影响。
消化系统症状：常有食欲不振、呕吐、腹泻等。
总之，天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状复杂且多样，早期诊断和干预对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。如果发现孩子有上述异常表现，应及时到正规医院就诊，进行相关检查和诊断。

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