生长激素缺乏性侏儒症需要与多种疾病进行鉴别,包括体质性生长和青春发育延迟、Turner 综合征、宫内发育迟缓、甲状腺功能减退症、骨骼系统疾病等。
1. 体质性生长和青春发育延迟:这类患者常有家族史,出生时身高、体重多正常,儿童期生长缓慢,青春期延迟,但最终身高可达到正常范围。骨龄落后于实际年龄,但与身高年龄相符。
2. Turner 综合征:为染色体异常疾病,女孩多见,身材矮小,常有性发育不全,可有颈蹼、肘外翻等特殊体征,染色体核型分析可明确诊断。
3. 宫内发育迟缓:出生时体重和身高均低于正常,多有围生期异常,如早产、小于胎龄儿等。出生后生长缓慢,常伴有智力发育迟缓。
4. 甲状腺功能减退症:除身材矮小外,还有智力低下、基础代谢率低、怕冷、黏液性水肿等表现。甲状腺功能检查有助于诊断。
5. 骨骼系统疾病:如软骨发育不全、先天性成骨不全等,多有骨骼畸形,X 线检查可发现骨骼异常。
总之,对于身材矮小的患者,需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查等多方面进行评估,以明确诊断,采取合适的治疗措施。建议患者到正规医院就诊,以便获得准确的诊断和治疗。
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