什么是肝糖原累积症？

发布时间：2025-01-17 08:18:02: 家庭医生在线疾病查询

肝糖原累积症是一种由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍性疾病，患者体内糖原合成或分解过程出现异常，从而引起一系列临床症状，包括低血糖、肝肿大、生长迟缓、高脂血症、高尿酸血症等。

1. 发病机制：肝糖原累积症主要是由于参与糖原合成、分解或调节的酶缺陷所致。例如，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷会导致Ⅰ型肝糖原累积症；糖原磷酸化酶缺陷则引发Ⅴ型肝糖原累积症等。

2. 症状表现：常见症状有低血糖，表现为头晕、乏力、心慌等；肝肿大，可在腹部触及肿大的肝脏；生长迟缓，身高、体重增长缓慢；高脂血症，血液中胆固醇、甘油三酯水平升高；高尿酸血症，可能导致痛风。

3. 诊断方法：通过血液生化检查，检测血糖、血脂、尿酸等指标；肝穿刺活检，观察肝细胞内糖原的蓄积情况；基因检测，明确致病基因。

4. 治疗原则：以维持血糖正常、预防并发症为主要目标。饮食治疗至关重要，需频繁进食高碳水化合物食物。药物治疗方面，如玉米淀粉可用于维持血糖稳定。

5. 预后情况：多数患者经过规范治疗，症状可得到控制，生长发育接近正常。但如果病情严重且未得到有效治疗，可能会出现肝硬化、肾功能损害等并发症。

总之，肝糖原累积症是一种较为少见但需要重视的代谢性疾病。早期诊断、合理治疗对于改善患者的生活质量和预后具有重要意义。

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