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21 三体综合征是什么？
- 发布时间：2025-01-17 02:01:15
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21 三体综合征又称唐氏综合征，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。其发病机制主要与染色体不分离有关，涉及遗传、环境等多种因素。
1. 发病机制：在生殖细胞减数分裂过程中，21 号染色体不分离，导致受精卵多了一条 21 号染色体。
2. 临床表现：患儿具有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。还伴有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种并发症。
3. 诊断方法：通过染色体核型分析，可明确诊断。常见的检查方法包括羊水穿刺、绒毛膜采样等产前诊断，以及新生儿外周血染色体检查。
4. 遗传因素：多数为新发突变，但少数病例存在家族遗传倾向。
5. 环境因素：孕妇在妊娠早期接触致畸物质，如放射线、化学毒物等，可能增加胎儿患病风险。
21 三体综合征是一种严重的先天性疾病，目前尚无根治方法。但早期诊断和干预可以帮助患儿提高生活质量，减轻家庭和社会的负担。建议孕妇重视产前检查，降低患儿的出生率。
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