21 三体综合征,又称唐氏综合征,是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。它会引起患者在智力、身体发育、面容等多方面的异常表现,如智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等。
1. 病因:是由于生殖细胞在减数分裂过程中,21 号染色体不分离所致。大多数为新发生的,少数由遗传因素引起。
2. 症状:患儿有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜等。智力低下,生长发育迟缓,常伴有先天性心脏病等多种畸形。
3. 诊断:通过染色体核型分析进行确诊。常见的核型有标准型、易位型和嵌合型。
4. 治疗:目前尚无特效治疗方法,主要是通过早期干预和康复训练,提高患儿的生活质量。包括运动训练、语言训练、认知训练等。
5. 预防:孕妇进行产前筛查和诊断,如唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等,可有效降低患儿的出生率。
21 三体综合征给患儿和家庭带来沉重负担,加强产前检查和遗传咨询,对预防和早期发现该疾病具有重要意义。
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