胶质母细胞脑瘤是一种恶性程度极高的原发性脑肿瘤,具有生长迅速、侵袭性强、预后差等特点,其发病机制复杂,涉及多种基因突变和细胞信号通路异常。
1. 发病机制:胶质母细胞脑瘤的发生与多种基因突变有关,如 IDH1/2 突变、TP53 突变、EGFR 扩增等。同时,细胞信号通路的异常激活,如 PI3K/AKT/mTOR 通路、RAS/MAPK 通路等,也促进了肿瘤的发生和发展。
2. 临床症状:患者常表现为头痛、呕吐、癫痫发作、肢体无力、语言障碍、视力下降等,症状的严重程度取决于肿瘤的位置和大小。
3. 诊断方法:主要依靠影像学检查,如头颅 CT、MRI 等,可明确肿瘤的位置、大小、形态及周围组织的关系。此外,病理活检是确诊的金标准。
4. 治疗手段:包括手术切除、放疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗等。手术尽可能地切除肿瘤,但由于肿瘤的浸润性生长,往往难以完全清除。放疗可抑制肿瘤细胞的生长,化疗常用药物有替莫唑胺、卡莫司汀、洛莫司汀等。靶向治疗如贝伐珠单抗,免疫治疗如 PD-1/PD-L1 抑制剂等也在研究和应用中。
5. 预后情况:胶质母细胞脑瘤的预后极差,即使经过综合治疗,患者的中位生存期仍较短,一般在 14 个月左右。
胶质母细胞脑瘤是一种严重威胁生命的疾病,虽然治疗方法不断发展,但仍面临诸多挑战。患者应在正规医院接受专业的诊断和治疗,以提高生存质量和延长生存期。
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