马凡氏综合症的症状多样,包括骨骼异常、心血管病变、眼部症状、肺部问题、皮肤和皮下组织改变等。
1. 骨骼异常:患者四肢、手指、脚趾细长,呈蜘蛛指(趾)样,双臂平伸指距大于身高,下半身比上半身长,常伴有鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等骨骼畸形。
2. 心血管病变:这是马凡氏综合症最严重的症状之一,可能出现主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等,增加主动脉夹层和破裂的风险。
3. 眼部症状:晶状体脱位或半脱位较为常见,还可能有高度近视、视网膜剥离、青光眼等眼部问题。
4. 肺部问题:部分患者会出现自发性气胸、肺尖肺大疱等。
5. 皮肤和皮下组织改变:皮肤可能表现为过度松弛,皮下脂肪少,常可见到腹股沟疝或脐疝。
总之,马凡氏综合症的症状复杂多样,且个体差异较大。如果出现上述相关症状,应及时就医,进行全面的检查和诊断,以便尽早采取有效的治疗措施。
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