常染色体隐性遗传病的定义是什么

发布时间：2025-01-17 04:07:57: 家庭医生在线疾病查询

常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。当个体携带两个相同的隐性致病基因时才会发病，只携带一个隐性致病基因的个体通常不表现出病症，但为致病基因的携带者。常见的常染色体隐性遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑等。

1. 致病基因特点：常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上，且为隐性。这意味着只有在个体从父母双方各继承一个致病基因时，才会发病。

2. 遗传模式：如果父母双方都是致病基因的携带者，他们每次生育子女时，子女有 25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。

3. 发病表现：患者在出生时或儿童时期通常就会表现出症状，但症状的严重程度和发病时间可能因具体疾病而异。

4. 诊断方法：包括基因检测、生化检查、临床症状观察等。基因检测是明确诊断的重要手段。

5. 预防措施：通过遗传咨询、产前诊断等方法，可以有效预防常染色体隐性遗传病的发生。对于有家族病史的人群，进行婚前和孕前的基因筛查尤为重要。

总之，常染色体隐性遗传病是一类较为复杂的遗传性疾病，了解其遗传规律和特点，采取科学的预防和诊断措施，对于减少疾病的发生和减轻患者的痛苦具有重要意义。

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