21 三体综合征患者常出现多种畸形,包括特殊面容、智力障碍、心血管畸形、消化系统畸形、骨骼系统畸形等。
1. 特殊面容:患儿常有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、耳位低、舌头常伸出口外等表现。
2. 智力障碍:患儿智力发育迟缓,智商通常在 25 - 50 之间,随着年龄增长,智力障碍可能会更加明显。
3. 心血管畸形:常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病。
4. 消化系统畸形:如先天性食管闭锁、十二指肠闭锁等。
5. 骨骼系统畸形:包括手指短粗、关节过度弯曲、扁平足等。
6. 免疫功能低下:患儿容易反复感染,患呼吸道感染、肠道感染等疾病的风险增加。
总之,21 三体综合征是一种染色体异常导致的疾病,会引起多个系统和器官的畸形和功能障碍。对于患儿,需要家庭和社会给予更多的关爱和支持,同时积极进行康复训练和治疗,以提高生活质量。
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