短指综合征是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-17 09:06:34: 家庭医生在线疾病查询

短指综合征是一种较为罕见的先天性手部畸形，主要表现为手指骨和（或）掌骨的短小或缺失，其发病原因复杂，可能与遗传、胚胎发育异常、环境因素等有关。

1. 遗传因素：短指综合征具有明显的遗传倾向，可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或性染色体连锁遗传。基因突变是导致遗传型短指综合征的重要原因。

2. 胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，手部的骨骼形成受到干扰，导致手指和掌骨的发育异常。

3. 环境因素：孕妇在怀孕期间接触某些化学物质、药物、辐射等，可能增加胎儿患短指综合征的风险。

4. 合并其他畸形：部分患者可能同时伴有其他骨骼系统的畸形，如并指、多指等，也可能存在心血管、泌尿生殖系统等方面的异常。

5. 临床表现：患者手指的短小或缺失程度不一，可累及单个或多个手指，拇指和小指较为常见。手指的功能可能受到一定程度的影响，如抓握、拿捏等。

总之，短指综合征是一种先天性的手部畸形，虽然目前尚无根治方法，但通过手术矫正、康复训练等手段，可以在一定程度上改善患者的手部功能和外观。如果发现孩子存在手部异常，应及时到正规医院就诊，以便明确诊断和制定合适的治疗方案。

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