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Maffucci 综合征是什么病
- 发布时间：2025-01-17 10:02:45
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Maffucci 综合征是一种罕见的先天性、非遗传性疾病，主要特征是多发的内生软骨瘤和软组织血管瘤，会对骨骼和血管系统产生影响，导致多种症状和并发症，如骨骼畸形、疼痛、骨折，以及血管瘤相关的问题等。
1. 发病机制：Maffucci 综合征的发病机制尚不明确，可能与胚胎发育过程中的基因突变有关。
2. 症状表现：患者常出现多处骨骼的内生软骨瘤，导致骨骼畸形、疼痛、易骨折等。同时，伴有多发的软组织血管瘤，可表现为皮肤或深部组织的紫红色肿块。
3. 诊断方法：主要依靠临床表现、影像学检查（如 X 线、CT、MRI 等）来明确诊断。
4. 并发症：可能并发恶变，如软骨肉瘤、血管肉瘤等，还可能影响肢体功能和生活质量。
5. 治疗措施：治疗方法包括手术治疗，如切除肿瘤、矫正骨骼畸形；对于血管瘤，可根据情况选择激光治疗、介入治疗等。
6. 预后情况：预后取决于病变的严重程度、治疗的及时性和有效性。部分患者经过积极治疗可改善症状，但恶变风险仍存在。
Maffucci 综合征虽然罕见，但早期诊断和适当治疗对于减轻症状、预防并发症和改善预后至关重要。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和随访。
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