遗传性不孕是指由于遗传因素导致的生育能力障碍,涉及染色体异常、基因缺陷、遗传疾病等,如特纳综合征、Y染色体微缺失、多囊卵巢综合征、先天性性腺发育不全、脆性X染色体综合征等。
1. 染色体异常:包括染色体数目异常(如特纳综合征,女性少一条 X 染色体)和结构异常(易位、缺失等),影响生殖细胞的形成和发育。
2. 基因缺陷:某些基因的突变或缺失,如 Y 染色体微缺失,可导致男性精子生成障碍。
3. 单基因遗传病:如囊性纤维化,可能影响生殖系统功能。
4. 多基因遗传病:多囊卵巢综合征,存在多个基因相互作用,导致排卵异常和内分泌失调。
5. 先天性性腺发育不全:如先天性卵巢发育不全综合征,性腺发育不良,影响性激素分泌和生殖功能。
遗传性不孕的原因较为复杂,需要通过详细的遗传检测和生殖医学评估来明确诊断。对于有家族遗传病史的人群,在备孕前进行遗传咨询和相关检查至关重要。
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