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21 三体综合症是什么疾病
- 发布时间：2025-01-17 09:07:40
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21 三体综合征又称唐氏综合征，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。患者通常会有智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等表现。
1. 染色体异常机制：人体细胞中有 23 对染色体，正常情况下第 21 号染色体应为两条。但在 21 三体综合征患者中，第 21 号染色体多了一条，变成了三条。这种染色体异常可能源于减数分裂时染色体不分离。
2. 临床表现：患儿出生时就有明显的特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。同时伴有智力低下，生长发育迟缓，动作发育和性发育都延迟。还可能存在先天性心脏病、消化道畸形等多种器官畸形。
3. 诊断方法：通过染色体核型分析可以明确诊断。常用的方法包括羊水穿刺、绒毛膜取样等产前诊断技术，以及对新生儿外周血进行染色体检查。
4. 治疗原则：目前尚无根治方法，主要是针对患儿的症状进行综合治疗。如通过康复训练提高患儿的生活自理能力和社会适应能力，对合并的心脏、消化道等畸形进行手术治疗。
5. 预后情况：患儿的预后取决于病情的严重程度和治疗干预的效果。多数患儿需要长期的照顾和支持。
21 三体综合征是一种严重影响患儿生活质量和家庭的疾病，做好产前筛查和诊断对于预防其出生至关重要。同时，社会也应给予患儿和家庭更多的关爱和支持。
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